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Annote_SV安裝與簡單使用

最近想學的Structure Variant註釋,就試一下這個引用率很高的軟體,先安裝,具體操作後面再補,有manual

  1. 下載包
    軟體包下載(選擇自己喜歡的版本就好):
    https://www.lbgi.fr/AnnotSV/downloads
    需要安裝tcl、bedtools
    一句conda不要太簡單啦
conda install -c intel tcl
conda install -c bioconda bedtools

bedtools同上
2. 安裝AnnotSV

tar -xvf AnnotSV_2.2.tar.gz
cd AnnotSV_2.2/
#我是直接安裝在了當前資料夾下,所以很快啦
make PREFIX=. install 

安裝完以後就這樣啦
安裝完了以後就是所有資料夾
官網給的環境變數新增,這是我自己的,我自己又加了個快捷方式,也可以照著manual自己做吧

vi ~/.bashrc
export ANNOTSV="/share/users_root/lzh/SV/AnnotSV_2.2"
source  ~/.bashrc
vi ~/.bashrc_profile
alias AnnotSV='/share/users_root/lzh/SV/AnnotSV_2.2/bin/AnnotSV/AnnotSV.tcl'
source ~/.bash_profile

直接 執行命令:AnnotSV就可以咯
執行:

AnnotSV -SVinputFile test.sv.vcf >& test.log &

輸出的是.tsv,我一般就關注致病性的問題,可以修改OMMIM、1000G庫啊什麼的,因為我看版本很新,覺得暫時不用改庫,更新庫就根據manual自己來吧,有需要我再更新