6 月 2 日訊息 據科技日報報道，得益於讀取 DNA 方法的改進，科學家現在終於可以從頭到尾讀取人類的全部基因組。

科學家於 1990 年啟動了人類基因組測序專案，並於 2001 年公佈了首個人類基因組草圖，但仍有約 8% 的序列缺失或錯誤。

據生物預印本網站（biorxiv）近日報道，美國科學家對全部人類基因組 30.55 億個鹼基對進行了測序，與此前結果相比，新結果增加了 2 億個鹼基對以及 2000 多個基因。

瞭解到，新版本基因組由“端粒到端粒”（T2T）聯盟繪製。該聯盟由加州大學聖克魯斯分校的卡倫・米加和國家人類基因組研究所的亞當・菲利皮領導。研究人員選擇從一個被稱為 CHM13 的細胞系中讀取 DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊 —— 一種妊娠失敗情況，可以在實驗室中培養這種細胞。

2020 年 7 月，該團隊公佈了完整的決定性別的人類 X 染色體。現在，他們公佈了完整的人類基因組，新版本比上一個版本增加了近 2 億個鹼基對以及 2226 個新基因，是自人類參考基因組首次釋出以來進行的最大改進。