【翻譯】RAINBOWR Github Repo的Readme
寫在前面
原文連結：https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOWR/blob/master/README.md
最近看這個包的使用方法，順手把Readme翻譯了，侵權刪
正文
通過使用R優化權重進行可靠的關聯推理（Reliable Association INference By Optimizing Weights with R，RAINBOWR）
作者：Kosuke Hamazaki
日期：2019/03/25 （上次更新：2020/10/26）
注意！！
RAINBOWR的論文已經在PLOS Computational Biology上釋出了（ https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1007663 RAINBOWR，請引用如下：
Hamazaki, K. and Iwata, H. (2020) RAINBOW: Haplotype-based genome-wide association study using a novel SNP-set method. PLOS Computational Biology, 16(2): e1007663.
RAINBOWR包的穩定版本已經在CRAN (Comprehensive R Archive Network)上可用。
RAINBOWR的較老版本名為RAINBOW，位於https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOW 。
我們將包名由RAINBOW修改為RAINBOWR的原因是：當我們向CRAN上傳提交我們的包時，原始的RAINBOW包名與rainbow包( https://cran.r-project.org/package=rainbow ) 衝突了。
這個Repo中儲存的是R包RAINBOWR的相關程式碼。接下來，我們將描述如何安裝以及如何使用RAINBOWR
RAINBOWR是什麼？
RAINBOWR（Reliable Association INference By Optimizing Weight with R，通過使用R優化權重進行可靠的關聯推理）是一個包，用於執行以下幾種型別的GWAS。
- 使用
RGWAS.normal函式執行對單個SNP的GWAS； - 使用
RGWAS.multisnp函式執行對SNP集合（或者基因集合）的GWAS（同時對多個SNP進行檢驗）； - 使用
RGWAS.epistasis函式執行對錶觀（SNP集合與SNP集合相互作用）效應的檢驗（非常慢且不可靠）。
RAINBOWR還提供了一些函式來解決線性混合效應模型。
- 使用
EMM.cpp函式求解單核線性混合效應模型； - 使用
EM3.cpp函式求解多核線性混合效應模型（對於一般的核心，沒有那麼快）； - 使用
EM3.linker.cpp函式求解多核線性混合效應模型（對於線性核心，速度較快）。
通過利用這些功能，你可以評估基因組遺傳率並進行基因組預測（GP）。
最後，RAINBOWR還提供了其他有用的功能。
qq和manhattan函式用於繪製QQ圖和曼哈頓圖；modify.data函式用於匹配表型和標記物基因型資料；CalcThresold函式用於計算GWAS結果的閾值；See函式用於檢視資料的簡要檢視（類似於head函式，但更有用）；genetrait函式用於從標記基因型（marker genotype）生成偽表型值；SS_GWAS函式用於總結GWAS結果（僅用於模擬研究）；estPhylo和estNetwork函式用於估計系統發育樹或單倍型網路和單倍型效應，對感興趣的單倍型塊採用非線性核。
安裝
RAINBOWR的穩定版本現在可以在CRAN (Comprehensive R Archive Network)上找到。RAINBOWR的最新版本也可以在GitHub的KosukeHamazaki/RAINBOWR倉庫中找到，請在R控制檯中執行以下程式碼。
#### Stable version of RAINBOWR ####
install.packages("RAINBOWR")
#### Latest version of RAINBOWR ####
### If you have not installed yet, ...
install.packages("devtools")
### Install RAINBOWR from GitHub
devtools::install_github("KosukeHamazaki/RAINBOWR")
如果你在安裝過程中遇到一些錯誤，請檢查以下軟體包是否正確安裝。(我們刪除了對rgl包的依賴性！)
Rcpp, # install `Rtools` for Windows user
plotly,
Matrix,
cluster,
MASS,
pbmcapply,
optimx,
methods,
ape,
stringr,
pegas,
ggplot2,
ggtree, # install from Bioconducter with `BiocManager::install("ggtree")`
scatterpie,
phylobase,
haplotypes,
rrBLUP,
expm,
here,
htmlwidgets,
Rfast
在RAINBOWR中，由於部分程式碼是用Rcpp（R中的C++）編寫的，請檢查你是否能在R中使用C++。對於Windows使用者，你應該安裝Rtools。
如果你有一些關於安裝的問題，請通過電子郵件聯絡我們（[email protected]）。
使用說明
首先，匯入RAINBOWR包並載入示例資料集。這些示例資料集包括標記基因型（用{-1, 0, 1}評分，1,536個SNP晶片（Zhao等人，2010; PLoS One 5(5): e10780）），帶有物理位置的地圖，以及表型資料（Zhao等人，2011; Nature Communications 2:467）。這兩個資料集都可以從Rice Diversity主頁（http://www.ricediversity.org/data/）上下載。
### Import RAINBOWR
require(RAINBOWR)
### Load example datasets
data("Rice_Zhao_etal")
Rice_geno_score <- Rice_Zhao_etal$genoScore
Rice_geno_map <- Rice_Zhao_etal$genoMap
Rice_pheno <- Rice_Zhao_etal$pheno
### View each dataset
See(Rice_geno_score)
See(Rice_geno_map)
See(Rice_pheno)
你可以通過See函式檢查原始資料格式。然後，選擇一個性狀（這裡是Flowering.time.at.Arkansas）為例。
### Select one trait for example
trait.name <- "Flowering.time.at.Arkansas"
y <- Rice_pheno[, trait.name, drop = FALSE]
對於GWAS，首先你可以通過MAF.cut函式去除MAF<=0.05的SNP。（譯者注：這一步屬於QC）
### Remove SNPs whose MAF <= 0.05
x.0 <- t(Rice_geno_score)
MAF.cut.res <- MAF.cut(x.0 = x.0, map.0 = Rice_geno_map)
x <- MAF.cut.res$x
map <- MAF.cut.res$map
接下來，我們通過使用calcGRM函式估計加性基因組關係矩陣（additive genomic relationship matrix, additive GRM）。
### Estimate genomic relationship matrix (GRM)
K.A <- calcGRM(genoMat = x)
然後，我們通過modify.data函式將這些資料修改為RAINBOWR的GWAS格式。
### Modify data
modify.data.res <- modify.data(pheno.mat = y, geno.mat = x, map = map,
return.ZETA = TRUE, return.GWAS.format = TRUE)
pheno.GWAS <- modify.data.res$pheno.GWAS
geno.GWAS <- modify.data.res$geno.GWAS
ZETA <- modify.data.res$ZETA
### View each data for RAINBOWR
See(pheno.GWAS)
See(geno.GWAS)
str(ZETA)
ZETA是一個基因組關係矩陣（GRM）及其設計矩陣的列表。
最後，我們可以利用這些資料進行GWAS。
首先，我們通過RGWAS.normal函式進行單SNP的GWAS，具體如下：
### Perform single-SNP GWAS
normal.res <- RGWAS.normal(pheno = pheno.GWAS, geno = geno.GWAS,
ZETA = ZETA, n.PC = 4, P3D = TRUE)
See(normal.res$D) ### Column 4 contains -log10(p) values for markers
### Automatically draw Q-Q plot and Manhattan by default.
接下來，我們通過RGWAS.multisnp函式進行SNP集合的GWAS。
### Perform SNP-set GWAS (by regarding 11 SNPs as one SNP-set)
SNP_set.res <- RGWAS.multisnp(pheno = pheno.GWAS,
geno = geno.GWAS,
ZETA = ZETA,
n.PC = 4,
test.method = "LR",
kernel.method = "linear",
gene.set = NULL,
test.effect = "additive",
window.size.half = 5,
window.slide = 11)
See(SNP_set.res$D) ### Column 4 contains -log10(p) values for markers
你可以通過設定window.slide = 1來制I型那個滑動視窗的SNP集合的GWAS。你也可以通過給gene.set引數指定以下資料集來執行基因集合的（或者基於單倍型的）GWAS。
輸入資料如下：
| gene (or haplotype block) | marker |
|---|---|
| gene_1 | id1000556 |
| gene_1 | id1000673 |
| gene_2 | id1000830 |
| gene_2 | id1000955 |
| gene_2 | id1001516 |
| ... | ... |
幫助
如果你在使用RAINBOWR執行GWAS之前需要一些幫助資訊，請通過?{function_name}檢視每個函式的幫助。
你也可以通過以下方式檢查如何確定每個引數。
RGWAS.menu()
RGWAS.menu函式會詢問一些問題，通過回答這些問題，該函式會告訴你如何確定使用哪個函式以及如何設定引數。
參考文獻
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