現在，你也可以像黑客帝國裡的 Neo 一樣，檢視構成自己和別人的“原始碼”了。

方法也非常簡單，將體液滴到這樣一個大號的“U 盤”上：

然後連線插進電腦，再配合軟體使用，就能近乎實時地檢視你的 DNA 測序結果了：

畢竟現實中的我們並不生活在矩陣（Matrix）裡，也不是由程式碼組成。

但作為人體生長髮育“配方”的 DNA 序列，某種程度上就相當於一個人的“原始碼”了。

而理論上，上述的這一方法甚至能在 6 小時內對超過 1.6 億個鹼基進行測序，速度非常快。

這是怎麼做到的？

從把 DNA“拉絲”並推進一個奈米尺寸大小的孔洞裡開始：

將 DNA“拉絲”進洞

這是一種叫做奈米孔測序（Nanopore sequencing）

在這種方法裡，未知序列的樣品會被輸送穿過一個直徑 1 奈米的小孔。

以人類體液為樣本，需要先利用酶“拉開”DNA 分子的“拉鍊”，讓一根單鏈進入奈米孔：

奈米孔所在的生物系統會泡在電解質溶液中，並被施以空間勻強電場。

DNA 在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成單個鹼基分子，在電場的驅使下通過奈米孔，此時，就會形成可檢測的離子電流。

不同鹼基的化學性質不同，這也就使得整條 DNA 鏈會在穿越奈米孔引起幅度不同的電流變化。

而這種電流訊號的強弱，就能反映 DNA 樣本的核酸序列資訊。

具體而言，每一個 DNA 片段都就會返回一個基於核苷酸變化的電壓讀數。

當然，這種反映並不直觀，還需要通過一種類似 NLP 的演算法邏輯，將含有噪聲的電訊號轉化為鹼基識別的序列資料。

這種方法比起傳統的基因測序方法，比如 NGS 來說，速度要更快，而且對變異結構的檢測也更準確。

給電腦插個“U 盤”就能看

而從牛津大學衍生而出的 Oxford Nanopore 公司，就將上述核心技術打包，塞進了這樣一個尺寸 10 釐米的“U 盤”之中：

這一產品叫做 MinION，使用時需要將自己的體液滴到指定位置。

然後再用一根線將其與電腦連線，再安裝產品相應的軟體，此外再無需任何設定。

然後，就能在電腦螢幕上看到資料採集、實時分析和執行反饋、本地基本通訊和資料流：

根據官方的資料，理論上最大輸出速度可達到 420 個鹼基 / 秒，而從一個單元格中的樣本最多可得到 50GB 的資料，準確率達到 88% 以上。

除了對專業的研究人員售賣以外，官方的簡介中也表明，“沒有大量實驗室經驗的人群也可使用”。

完整的產品包售價 1000 美元，摺合人民幣約 6370 元。

對於這一產品，有人覺得非常有趣，對於學校或者一些個人開發者來說無疑降低了技術門檻。

也有網友吐槽這只是“聽起來很酷”，畢竟除非測序的物件是一個雞蛋，否則得到的任何序列都只是你全體 DNA 的一個小子集而已。

最近，還有一位來自霍普金斯大學的教授基於這一產品做了進一步的開發，提出了一個叫做 UNCALLED 的程式。

在面對大型序列時，這一軟體將序列內容與已知的基因序列進行匹配，快速挑選出所需的目標序列。

舉個例子，研究人員想要確定一個人是否攜帶了遺傳性癌症相關基因的變異（比如 BRCA1），就可以使用這一軟體快速判斷當前樣本是否值得研究。

論文：

https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9

開源下載：

https://github.com/skovaka/UNCALLED

參考連結：

[1]https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code/

[2]https://news.ycombinator.com/item?id=29695013

[3]https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market