Integrative Genomics Viewer (IGV)作為一個高效能的視覺化工具，可以互動式的察看綜合的基因組相關資料，也友好的支援多種資料型別，自然是生信工作者必須使用的利器之一。官網也提供了很詳細的使用講解，這裡僅是根據我目前需要學習摘錄部分做的整理，後面有時間再做其他整理。

目錄

1. 輸入資料準備

2. 主介面

3. 資料匯入

4. 察看序列比對結果

5. 察看可變剪下情況

6. 察看變異

7. 參考資料

1. 輸入資料準備

IGV可以匯入多種型別的資料，詳見下文的資料匯入介紹，此處主要說的是排序後的 bwa 的比對檔案：bowtie2/BWA + samtools (samtools view>samtools sort>samtools index) 處理結果或RNA-seq的 Tophat結果；

2. 主介面

2.1 基礎主介面

1.工具欄；

2.紅框表示顯示當前染色體的相應區域；

3.刻度線表示所處位置座標；

4.tracks區域，也即 Alignment Track區；主要的資訊區，通常會顯示甲基化、基因表達、拷貝數、雜合性缺失（Loss of Heterozygosity）、突變等資訊；對應的有三種顯示形式：Collapsed、Squished 和 Expanded；

5. 特徵顯示區；藍色粗線—外顯子區域，細線內含子區域，空白—基因間隙；

6.列出 Track names，即匯入的比對結果名稱；

7.屬性面板；

2.2 結果介面說明

(1) 處可手動輸入想要察看的染色體/contigs/scaffolds編號，然後回車察看；

(2) 處是參考序列對應的核酸序列，其中四種核酸分別用不同的顏色表示：(A, C, G, T)，下面為對應的翻譯的氨基酸序列，甲硫氨酸（M）用綠色表示，終止密碼子（*）紅色星號表示；當右上角的標尺足夠大時此區域才會顯示；

(3) 處不同顏色條表示排序方式，滑鼠停留在此處右鍵選擇 <Color alignments by> 可選取不同的顏色形式；同時每一個長條對應的序列和比對資訊可以滑鼠右鍵選擇來拷貝；每一個長條都是由一系列的核酸序列組成，可通行 <Show all bases> 來顯示；比對的reads長條也可通過成對的形式顯示；

(4) 處滑鼠停留時會顯示此處鹼基統計資訊，例如在此處顯示為紅藍色，紅色是T，藍色是C，紅色方塊大於藍色，表示所有比對到這一位置的序列中這一位點鹼基是T的序列大於C的，即C可能是突變；當匯入資料為比對的bam資料時，此處所在區域為 Coverage Track

3. 資料匯入

當資料通過 <File> 匯入時，IGV通過匯入檔案的副檔名來確認資料格式 (file format)，進而確定資料型別 (data type)，再確定資料展現的 Track 形式 (track default display options)；如下所示（此預設值均可修改）：

4. 察看序列比對結果

1.可通過 View >>Preferences >>Alignments 面板設定相關引數;

2.在 Track 區不進行 Color alignments by 的情況下，alignments 只有亮灰和白色兩種長條，其中白色的比對質量為零 (mapping quality equal to zero)；

3.插入：用紫色的 I 或紅色的 I （當插入的鹼基數多餘預設的閥值時）表示；滑鼠停留察看詳細的插入鹼基情況；

4.缺失：黑條表示；

5.Sort alignments by 可對Track區域進行排序，如想返回最初結果則選擇 Re-pack alignments 即可；

6.預設情況下 Track Alignments 區以左圖緊湊的單個 reads 的形式展示，通過 View as pairs 可成對顯示，且中間以細線連線 (右圖)；

在左圖中按住 Ctrl 鍵滑鼠左擊某一個長條 (a read)，將以相同的彩色顏色顯示出與其配對 (paired mate) 的另一條 read。黑色的表示沒有與之配對的另一條read。選中一條 read 後右鍵 Go to Mate 將會跳轉到與其配對 (paired mate) 的另一條 read。If the paired reads have a large insert size, the paired mate will not be highlighted. 右鍵選擇 Clear Selections 來清除所有選擇的reads。同時注意到不同reads會用不同的顏色表示 (藍色：插入大小小於期望值；紅色：插入大小大於期望值；綠色、青色、深藍色：倒置、重複、易位事件)，更多詳情見：Interpreting Color by Insert Size 和 Interpreting Color by Pair Orientation；低解析度下在 Track Alignments 區域選擇 Color alignments by >> insert size and pair orientation 時比對的reads會顯示不同的顏色 (Red have larger than expected inferred sizes, and therefore indicate possible deletions; Blue have smaller than expected inferred sizes, and therefore indicate insertions；實心灰代表比對質量比較高的測序片段，空心灰代表比對到此處的測序片段也可以比對到其他位點。)，高解析度下，可以精確到每個位點的鹼基型別：當比對序列上與參考基因組相同的超過80%時，用灰色表示；否則用紅色-T，藍色-C，綠色-A，橙色-G；Translocations on the same chromosome can be detected by color-coding for pair orientation, whereas translocations between two chromosomes can be detected by coloring by insert size.

7.Paired-end alignment tracks 時 (View as pairs)，右鍵選擇 View mate region in split screen 可分隔顯示；可實現多個分隔；在下圖①處右鍵選擇 Switch to standard view 或滑鼠左鍵雙擊可返回單個分割槽；

5. 察看可變剪下情況

1.Loaded junctions data in the standard .bed format (例如TopHat’s “junctions.bed”等輸出檔案)；

6. 察看變異

6.1 Mutation Files：MAF (mutation annotation format) and MUT (mutation)檔案；

6.2 VCF Files

1.Each bar across the top of the plot shows the allele fraction for a single locus.

2.The genotypes for each locus in each sample. Dark blue = heterozygous, Cyan = homozygous variant, Grey = reference. Filtered entries are transparent.

7. 參考資料

IGV應用教程

原文許多超連結內容（下劃線部分）由於外鏈原因無法點選，同時圖片清晰度可能不夠高，因此推薦閱讀原文。