進行性肌營養不良是一種原發於肌肉的遺傳性疾病多因肌肉長期缺血或長期不能隨意收縮造成的肌纖維萎縮退化所致。本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠端型。主要症狀特徵有受累骨骼肌肉萎縮或肌力減退，初見於肢體近端（肩胛帶、骨盆帶）呈對稱性進行性肌萎縮，甚則日久導致全身肌肉萎縮、肢體萎廢不用。常繼發於神經系統疾病，如各種中樞性癱瘓、小兒麻痺後遺症、重症肌無力、周圍神經疾患等。另外，如肌肉損傷、骨質增生壓迫神經、因骨折造成肢體的長期制動、長期自衛性肌痙攣以及營養不良等均可導致肌肉萎縮、肌力減退。

進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位於X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病，特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。主要發生於男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由於肌肉萎縮，無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。患兒多於4~5歲發病，一般不晚於7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現，多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變鬆變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性，二十歲以前死亡。

面肩肱型肌營養不良症是常染色體顯性遺傳性肌肉病，有相當一部分為散發病例，男女均可受累，發病年齡差異很大，常難以確定，一般為5-20歲，嬰兒期亦有發病，兒童期發病似進展較快，少數病人在成年期發病。首發症狀不易確定，因發病隱襲，症狀輕，常被患者忽略，通常出現於面肌，表現為閉眼、示齒力弱，嚴重時閉目露白，不能吹口哨，由於嘴脣外噘及發笑時牽動微弱呈橫微笑，出現特殊的肌病面容，面肌力弱可以是雙側，也可侷限於單側。臨床上以選擇性侵犯面肌、肩帶肌和上臂肌為特徵，並可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等，雙側受累肌肉常不對稱。本型病人肌肥大和肌攣縮少見，部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。心臟常不受累，CK僅在部分病例升高。由於其臨床表現變異很大，早期單靠臨床診斷有一定的困難。目前對本病尚無有效的治療方法，遺傳諮詢和產前診斷是預防本病遺傳的關鍵。面肩肱型肌營養不良症基因定位於染色體4ｑ35，目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌營養不良症與4ｑ35區3.3ｋｂ串聯重複序列缺失有關。其餘不足5%的面肩肱型肌營養不良症定位尚不明確。

肢帶型肌營養不良較複雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病，個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智慧障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。

眼肌型肌營養不良比較少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痺。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智慧低下和腦脊液蛋白質異常增高。