根據諮詢公司預計，到2021年，人工智慧（AI）系統將從全球醫療保健領域帶來67億美元的收入。機器學習中正在顯著進化的一個領域是基因組——研究生物體中完整的基因集合。雖然人們已經對其對人類健康的影響給予了極大的關注，但基因測序和分析也可能對農業和畜牧業產生突破性的影響。當研究人員能夠對DNA進行測序和分析時，人工智慧系統能夠更快、更便宜、更精確，研究人員就能對組織生物體所有活動的特定基因藍圖有所瞭解。通過這種洞察力，研究人員可以做出關於護理的決定，有機體在未來可能會受到什麼影響，哪些突變可能導致不同的疾病以及如何為未來做好準備。

基因組測序和基因編輯

人一生中所經歷的疾病在很大程度上是由他們的基因決定的，多年來人們對更好地瞭解基因構成有著極大的興趣。由於需要評估的資料的複雜性和巨大性，進展停滯不前。隨著人工智慧和機器學習應用的進步，研究人員能夠通過基因組測序和基因編輯更好地解釋基因組資料並對其採取行動。基因組序列是生物體內DNA構建塊（A、T、C、G）的特定順序，人類基因組由20000個基因和30多億個鹼基對組成，基因組測序是理解基因組關鍵的第一步。最新的高通量測序技術（high-throughput sequencing，HTS）可以讓DNA的測序在一天內完成，這個過程在第一次完成的時候花費了十年時間。當在細胞層次上對DNA進行改變時，被稱之為基因編輯。

個性化醫療與救治

基因技術最令人興奮的前景之一是精準或個性化醫療的發展。該領域能夠為患者或基因相似的人群提供特定干預措施，預計到2023年將達到870億美元。從歷史上看，成本和技術限制了個性化醫療的實施，但機器學習技術正在幫助克服這些障礙。機器有助於識別遺傳資料集中的模式，然後計算機模型可以預測個體患病或應對干預的機率。谷歌開源工具DeepVariant使用最新的AI技術將高通量測序技術（HTS）轉化為更準確的全基因組影象。儘管HTS在21世紀就出現了，但是DeepVariant能夠區分小突變與隨機誤差，深度學習有助於有效地訓練DeepVariant。雖然我們現在可以快速地讀取和排序基因，但幾乎沒有突破錶象瞭解到它要告訴我們的內容。加拿大初創公司Deep Genomics使用其AI平臺破譯基因組的含義，以確定基於細胞DNA個體的最佳藥物治療。該公司的學習軟體分析突變，並使用它所分析的數十萬個突變示例中所看到的資訊來預測突變的影響。

基因編輯的潛力與風險

一些公司正致力於通過在細胞層面改變DNA來支援基因編輯的技術。CRISPR是一種基因編輯技術，是電腦科學家和生物學家之間的合作。基因編輯可能會引起疾病的基因有積極的結果，基因編輯也可創造出高產量、防掉落的作物，但它也帶來了複雜的倫理、道德和法律的影響。大多數人都能看到通過基因編輯突變“優化”健康的好處，但當開始“優化”人類時，問題就變得更加複雜了。在基因編輯過程中，專家們正在努力解決的另一件事是如何防止非目標效應，預防工具面對看起來與目標基因相似的基因時進行錯誤的工作。人工智慧和機器學習有助於使基因編輯活動更加精確、便宜和簡單。人工智慧和基因技術的未來預計將包括藥物基因組學、新生兒遺傳篩查工具、農業改良等。儘管無法預測未來，但有一件事是肯定的：人工智慧和機器學習將加速對基因構成和其他生物體的理解。