由Martin Krzywinski等人開發的Circos，一出現便引起轟動，它打破了常規基因組學資料視覺化的思路，通過對差異化互動資料的多維度展示，可以從不同層次全方位描述組學資訊，讓組學資料展示變成了藝術品。由於其實用性、美觀性，Circos如今也廣泛應用於社交網路、交通運輸等領域。 下面，我們就一步一步做出這張圖（Circos包自帶的demo）。

配置安裝

最詳盡的介紹和資料都在官網，可以在這裡下載到最新的Circos軟體包。我使用的版本號為0.69，作業系統為Ubuntu16.04（xenial，64bit），Windows下配置略有不同，可參考官方說明。

Circos本身是基於Perl的，所以不需要編譯安裝。解壓下載的軟體包到你想要存放的位置，並將circos/bin加入環境變數即可。通過circos -modules

執行demo

我們需要認識到，Circos只是一個數據視覺化工具，並不對資料本身進行分析處理。從其執行命令circos -conf circos.conf就可看出，所有的圖形配置資訊、資料檔案資訊等都可以儲存在*.conf檔案中。

如果直接執行circos命令，程式會在預設的路徑下自動搜尋名為circos.conf的配置檔案，可通過命令circos -debug_group io來檢視程式預設的搜尋路徑，為避免錯誤，還是推薦主動指定配置檔案。Circos包裡有自己的demo，可通過circos -conf yourpath/circos/example/etc/circos.conf來執行，會在命令行當前目錄下生成png和svg兩個圖形檔案。

最簡配置

配置檔案中最少需要以下五個部分：

# Karyotypes
karyotype	= data/karyotype.human.txt,data/karyotype.mouse.txt,data/karyotype.rat.txt

# Ideograms
<ideogram>

<spacing>
default		= 0.002r
</spacing>

thickness	= 25p
fill		= yes
radius		= 0.80r

</ideogram>

# Image
<image>
<<include etc/image.conf>>
</image>

# RGB/HSV color definitions, color lists, location of fonts, fill patterns.
<<include etc/colors_fonts_patterns.conf>>

# Debugging, I/O and other system parameters
<<include etc/housekeeping.conf>>
 

其中karyotype檔案描述了染色體的名字、大小等基本資訊，內容可以自主更改，不過這裡我們先使用Circos預設提供的資料。後續我們還可以把karyotype、ideogram等分別放入各自的.conf檔案中，通過<<include karyotype.conf>>等來引用，便於分類管理。現在，我們得到了下圖，作為circos環圖的最基本狀態： 除了上述，Circos中進行圖層設定的還包含<ticks>模組來描述染色體上的刻度及區塊，<zooms>模組來描述擴大或壓縮的區域等；進行資料設定的還包含<highlights>標識高亮顯示、<plots>描述資料圖、<links>新增網路連線等；另外還有子模組<rules>描述註釋規則、<backgrounds>描述背景圖層、<axes>描述座標軸等。

資料檔案格式

Circos主要有四個模組需要輸入資料檔案，包括karyotype以及<highlight><plot><link>，格式要求都很簡單，通過文字進行編輯即可。Circos預設使用空格作為分隔符，也可以在配置檔案中通過命令file_delim = \t進行設定。

Karyotype可被視為circos環圖的資料基礎，描述了染色體的相關資訊，其基本資料格式如下：

chr - hs1 1 0 249250621 chr1
chr - hs2 2 0 243199373 chr2
chr - hs3 3 0 198022430 chr3
...

需要注意的是，Circos使用字首hs代表人類，而這裡的chr1實際代表顏色（使用chr表示非物種特異）。同時還可以新增別的資訊，如染色體條帶等：

band hs1 p36.33 p36.33 0 2300000 gneg
band hs1 p36.32 p36.32 2300000 5400000 gpos25
band hs1 p36.31 p36.31 5400000 7200000 gneg
...

其它資料的格式主要有：

#chr start end [options]
hs5 50 75 
#chr start end value [options]
hs5 50 75 0.75
hs5 50 75 ABC

[options]裡的資訊一般是<highlight> <plot> <link>裡用到的變數或是顏色之類，如：

chr start end var1=value1,var2=value2,...
chr start end color=(R,G,B)
# 由於circos環圖中元素眾多，可能出現層次疊加問題，故可使用z值來界定，z值大的會覆蓋在小的上面顯示
chr start end z=1

對於連結資料links，格式有兩種，一種是兩個端點在同一行，即：

# chr1 start1 end1 chr2 start2 end2 [options]
hs1 200 300 hs10 1100 1300
hs7 50 150 hs 5000 6000 color=blue

另一種是通過唯一的id來標識兩個端點：

# id chr start end [options]
link01 hs1 200 300
link01 hs2 1200 1300
link02 hs11 2200 2300
link02 hs21 4200 4300