SAM檔案格式

1）SAM（Sequence Alignment/Map format）：即序列比對檔案的格式

2）BAM檔案分為兩部分：註釋資訊（header section）和比對結果部分（alignment section）

註釋資訊部分

@HD：表示參考基因組的排序情況

@SQ：參考基因組的每一條序列的具體資訊，命名和長度

@PG：記錄執行的命令，以便你檢查程式碼

@CO：給出每個read所在group的資訊，只要保證是獨一即可

比對結果部分

ST-E00600:292:HMVHGCCXY:8:1102:7517:63314	83	chr1	569353	60	132M	=   569353	-132	CACCAACCACCCAACTATCTATAAACCTAGCCATGGCCATCCCCTTATGAGCGGGCGCAGTGATTATAGGCTTTCGCTCTAAGATTAAAAATGCCCTAGCCCACTTCTTACCACAAGGCACACCTACACCCC	JJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJFAFJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJFFFAA	AS:i:0	XN:i:0	XM:i:0	XO:i:0	XG:i:0	NM:i:0	MD:Z:132	YS:i:0	YT:Z:CP	XS:A:+	NH:i:1	RG:Z:NC

一共12列，每一列含義如下： 
QNAME       1. read的名字，也就是ID（如果是雙短測序的話，則同一個ID會有兩條reads） 
FLAG        2. flag，為各個標誌的和，下面會有詳細說明 
RNAME       3. 比對到的染色體號 
POS         4. 第一個比對上的鹼基所在位置 
MAPQ        5. 比對質量值 
CIGAR       6. CIGAR
            7. mate比對上的染色體號，如果是“=”，則表示在同一條染色體上 
            8. mate第一個比對上的鹼基所在位置 
            9. 該read和mate的距離 
SEQ         10. read序列 
QUAL        11. read序列質量值 
Metadata    12. 標記

 

詳細資訊

flag資訊

1   代表Pair-End（PE）測序，0則代表Sigle-End（SE）測序
2   代表正常比對，如果是PE測序，還代表PE的兩條read之間的比對距離麼有明顯偏離插入片段長度
4   該read沒有比對到參考序列
8   PE測序的另一個配對的read沒有比對到參考序列，注意並不是指當前read比對
16  反向互補後比對到參考序列，即比對到負鏈
32  PE測序的另一條配對read反向互補後比對到參考序列
64  PE測序read1
128 PE測序read2
256 二次比對
512 低於過濾閾值
1024
2048

CIGAR

M：匹配（包含完全匹配和單鹼基錯配）
I：序列插入（包含潛在的Insertion變異）
D：序列刪除（包含潛在的Deletion變異）
N：跳過參考序列，常見於RNA-seq資料的比對
S：軟跳過（soft clip），跳過read中的部分序列，不會改變read的長度
H：硬跳過（hard clip）,直接剪下掉read中分佈序列，會改變read的長度
P：padding,簡單來說和N類似，也是read比對時中間跳過參考序列的部分割槽域
=：完全匹配（很少用）
X：序列錯配（很少用）
B：BAM_CBACK（很少用）