暢想未來的測序

• 三代測序

這幾天代表公司參加了Pacbio測序在武漢召開的會議，收穫很多，特意跟大家分享下。

小編在學校學習的時候，由於就讀於醫科院校，老師經常會跟小編和小編的同學們講，未來每個人都有一個基因身份證，到醫院

做檢查就是重新測序下，看看有哪些snp，indel，sv，cnv，然後給你修復下。

修復技術目前也很火，暫時不聊。重點講下基因身份證獲取的可能性。

小編剛工作時，十分有幸是在基因組事業部工作，研究的也正是二代段片段的組裝。

那個時候，其實也不是很遙遠，3年前，組裝一個基因組要建很多的庫，甚至還有很多大的BAC文庫。但是組裝的結果仍然是很渣。

僅僅一年之後，但是的技術總監讓我們關注Pacbio公司的三代測序技術。那個時候我們就開始懵懵懂懂的研發相關的軟體，調式相關的引數。

之後公司購買了一臺RS II 測序儀，雖然其通量不高，但是其傲人的讀長，再加上其相關的配套的組裝軟體，組裝的結果基本Contig N50都在1Mb以上。

這是令人欣慰的結果，當然費用也是超級高的。

會議上華農的老師在美國做了兩個準完成圖水稻，時間比較早，可以作為參考，花費費用是100萬美元。

好的東西，看來是真的非常貴。

目前太平洋公司推出了sequel平臺也成熟了，價格較之前降了一倍。做基因組的老師，基本上可以考慮採用三代測序技術啦。

這是目前在農口上，三代測序的突破。

在醫口上，三代測序對於疾病的檢測，比二代更準，包含的資訊更多，但是其目前沒有大面積的走向應用的根本原因是價格上

跟二代測序還是沒有優勢的。連羅氏都放棄了三代，去擁抱了二代測序技術。

三代資訊多，但是貴，二代資訊少，但是價格可以接受。

前面講的基因身份證，其實有很多公司在做。目前沒有推廣起來的原因，小編覺得是二代資料不能作為檢查的金標準，因此

建立二代測序的基因身份證，意義不大。

因此只能是在測序技術上尋找更牛的突破。這個突破有兩個點，第一個就是現在的三代測序技術，另一個就是nanopore技術。

nanopore技術現在，還不太好說，畢竟錯誤還是很高，而且不是隨機錯誤。這裡希望他們繼續努力去研究，真心希望他們能儘快的

克服所有困難。

如果這項技術成熟，可以想象到的是用一臺筆記本，實時給自己測序。免組裝，測就是一條染色體。

相信這一天總會來臨。

另外比較近的，可以期待的，就是三代測序通量上的提升。他們的CTO在會議上談18年年底，他們力爭每個cell產出150Gb資料。

如果真的能否到那麼多資料量，一個cell就可以測通人的基因組。這樣距離基因身份證的構建，就不遠啦。

未來，小編認為測序市場上的大變化，應該不僅僅這些。

隨著測序技術的突飛猛進，隨著測序成本越來越低。

測序部分和包括生信分析的組裝部分，將會越來越簡單粗暴。

後面的資料探勘，個性化的資料解讀，會越來越重要。越來越會被重視起來。

百邁客，深耕基因領域8年之久。擁有豐富的資料解讀經驗，後測序時代，就是基因科技服務的2.0時代。

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